什么是先天性巨结肠

先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。

先天性巨结肠是什么原因造成的

1、很多新生儿出现先天巨结肠，是由神经嵴组织发育出现了障碍所造成的。女性怀孕的第五周神经嵴的神经细胞开始发育，直到第十二周结束。而在这个期间发育出现停顿的话，就会使胎儿的肠部缺乏神经节，使得部分肠道丧失蠕动功能，进而形成先天巨结肠。

2、胎儿在生长发育、出生时以及出生后，都可能会因为缺氧而出现先天巨结肠，比如早产儿，就很容易带有这种出生缺陷。

3、先天性巨结肠还可能是肠道的功能异常所导致的，这会使肠道的正常蠕动消失，转变为痉挛性收缩，进而形成先天巨结肠。

先天性巨结肠有什么症状

1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀

患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拔出而排出。缺乏神经节细胞控制的肠管称痉挛段，痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解；痉挛段长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便。

2、营养不良发育迟缓

长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养的吸收造成患儿消瘦，贫血，发育明显差于同龄正常儿。

3、巨结肠伴发小肠结肠炎

是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身情况突然恶化，腹胀严重、呕吐、腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降，出现该并发症若不及时治疗，常有较高的死亡率。

先天性巨结肠能治愈吗

先天性巨结肠，手术是能治疗好的。对于先天性巨结肠初期症状不明显，可予以通便及改善肠道的菌群等治疗维持，如出现较明显的腹痛、排便困难甚至肠出血或肠穿孔时，则需行手术治疗。手术主要行巨结肠次全切除术或全结肠切除术加以治疗，达到根治的目的。

先天性巨结肠的治疗

1、保守治疗痉挛肠段短、便秘症状轻者

可暂采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。

2、结肠造瘘

保守治疗失败或患者病情严重、不具备接受根治手术条件患儿，均适用结肠造瘘术；

3、根治手术

（1）Swenson手术：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。

（2）Soave手术：直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。

（3）Duhamel手术：在肛门水平通过钳夹将未受累肠端吻合到直肠。