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儿童癫痫

#高发重疾# 0 0
儿童癫痫是一种病因复杂、反复发作、阵发性、暂时性脑功能紊乱所致神经系统综合征,也是儿童神经系统常见疾病之一。儿童癫痫大多数发生于学龄前期,婴幼儿期是癫痫发病的第一个高峰期,其中5岁以内起病占50%左右。癫痫的病因可以分为6类,分别为遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和病因未明。由于小儿癫痫病因多样,临床表现各异,应尽可能做到病因诊断,选择恰当的适宜的治疗。
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儿童癫痫是儿童时间(0~18岁)时期常见的一种病因复杂的、反复发作的、阵发性、暂时性脑功能紊乱所致神经系统综合征。病因分为原发性和继发性两种。儿童癫痫的病因多为围生期缺血缺氧,皮质发育不良,低级别胶质瘤、脑炎、外伤等引起。

新生儿期直至青春期,神经系统结构和功能都处于快速发育塑形过程中,因此,不同年龄段的癫痫从病因、发病机制、临床特征表现到预后,很多方面与成人不同。小儿癫痫病因多样,临床表现各异,应尽可能做到病因诊断,选择恰当的适宜的治疗。特别是6岁以下,是脑发育的关键时期,建议积极控制癫痫发作,以利于患儿的生长发育。

儿童癫痫的流行病学,国外流行病学研究报道癫痫发病率在1岁以内为118/10万,1~5岁为48/10万,5~10岁为43/10万,10~15岁为21/10万。人群中活动性癫痫的患病率为0.5%~0.7%,其中半数以上是在12岁之前起病。0岁~14岁儿童的流行病学调查显示,儿童癫痫(不含热性惊厥)的发病率为151/10万/年,患病率为3.45‰。

病因

特发性儿童癫痫占癫痫患者总数20%,没有找到致病原因,大多与遗传有关,因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。

继发性儿童癫痫指儿童生长发育过程中由于某种意外原因导致的脑结构或功能异常,神经网络异常放电所产的癫痫发作,主要病因如下:

1.围产期缺血缺氧脑损伤

是主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病,其中以缺氧缺血性脑病而致癫痫者最常见。

2.先天脑发育畸形

如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位症、脑穿通畸形、先天性脑积水、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、巨脑症。

3.神经皮肤综合征

最常见的有结节性硬化、颜面血管瘤病。

4.遗传代谢病

如苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6依赖症。

5.颅内感染

如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、接种后脑炎等。

6.营养代谢障碍及内分泌疾病

常见有的低血糖、低血钙、低血镁、甲状腺功能低下。

7.脑血管病

如脑血管畸形、脑血管炎。

8.外伤

由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等。

9.脑肿瘤

如神经胶质瘤、星形细胞瘤等,位于顶、额、颞叶区的肿瘤常引起癫痫。

10脑变性病

脑黄斑变性、多发性硬化、亚急性硬化性全脑炎。

11.中毒性脑病

药物中毒;食物中毒、一氧化碳(CO)中毒、有机磷中毒、重金属中毒(汞、铅、砷)等。

临床表现

1.良性家族性新生儿惊厥

有新生儿惊厥家族史,为特发性癫痫,80%在生后2~3天出现惊厥,发作类型为全面性发作,预后好,精神运动发育正常,不出现继发癫痫,控制药物可选择苯巴比妥及丙戌酸钠。

2.良性特发性新生儿惊厥

良性特发性新生儿惊厥患儿生后1~7天起病,多为部分性阵挛或窒息发作,预后好。

3.早发婴儿型癫痫性脑病(Ohtahara综合征)

首次发作在生后2~3个月内,一般在1个月内,主要表现为频繁的痉挛发作、爆发抑制型脑电图,预后不良。

4.早发性肌阵挛脑病

常于新生儿期发病,主要表现为部分性或节段性多发肌阵挛,部分运动性发作。后期可为强直发痉挛,脑电图多为爆发抑制型。该病病情严重,预后不良。

5.WEST综合征

又称婴儿痉挛症,病因机制尚未完全清楚。60%以上的患儿为症状性,特发性者占40%。症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、多发性神经纤维瘤、脑发育不全、Sturge-Weber综合征、各种围产期的脑损伤、颅内感染等多见。

55%~77%的患儿在出生后3~7个月内发病。发病性别无显著差异。疾病特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。一般起病后逐渐加重。癫痫发作表现为短促的强直性痉挛,以屈肌较显著,常呈突然的屈颈、变腰动作,也可涉及四肢。每次痉挛约1~15秒,常成簇出现,每簇由几次或几十次痉挛组成。成簇发作是本病的特征之一。

症状性婴儿痉挛常伴发其他发作类型,如失张力发作、强直发作、不典型失神发作和部分性发作等,还可见于癫痫性脑病等其他癫痫综合征。70%~90%的患儿在痉挛发作出现前即有发育障碍和神经系统体征,原来发育正常的患儿在患病后精神运动发育变得迟缓甚至倒退。表现为对周围环境的反应减弱、主动的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌张力低下等。

高度失律为脑电图典型表现,为不规则的高波幅棘波和慢波。

抗癫痫药物治疗效果不佳。可尝试应用硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素及生酮饮食治疗,迷走神经刺激有一定效果。

婴儿痉挛的预后主要取决于病因,症状性(继发性)可手术根治。特发性或无法手术治疗的症状病例长期预后差,90%以上有不同程度的精神运动发育迟缓,许多患儿在儿童后期出现其他发作类型,可能发展成为Lennox-Gastaut综合征。

6.婴儿良性肌阵挛癫痫

本病发病年龄多在1~2岁,常有惊厥或癫痫家族史,临床特点为短暂全身肌阵挛发作,不伴其他类型发作。发作时脑电图显示有广泛棘慢波,多为双侧同步。发作间歇期正常。以应及早治疗。

7.Dravet综合征

又称婴儿重症肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI),总体发病率约为1/20000~40000,男︰女约为2︰l,约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%,占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。

Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点,也是顽固性癫痫的代表。该病为药物难治性癫痢,预后差。

8.LGS综合征

Lennox-Gastaut综合征(LGS),是一种与年龄有关癫痫综合征,可以是特发的,也可以是由一定病因导致,如由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧等引起。发病年龄为3~10岁,多发于3~5岁,少数可由其它类型癫痫如WEST继发。典型LGS综合征的特征包括三个:癫痫发作表现为轴肌强直、失张力发作、非典型失神发作;脑电图表现为清醒状态下弥漫性-慢波爆发、爆发性节律性快波、波率较慢的多棘波、最终出现的睡眠中10HZ全部性快节律;智力发育落后及伴随发生的人格障碍。

本病征的治疗非常困难,抗癫痫药物的疗效不佳。80%~90%患儿的发作得不到控制。该病是迷走神刺激的适应症之一。对于症状性(继发性)外科手术可治愈。

该病预后不良,多数病例转变为慢性发作,10年死亡率约5%。

9.热性惊厥

热性惊厥又称高热惊厥,是小儿常见,多数预后良好,好发年龄3月至5岁,一般到6岁后由于大脑发育完善而惊厥缓解,一般发生在上呼吸道感染或其他感染性疾病初期,体温上升过程中大于38℃以上出现惊厥,诊断该病需排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性或代谢性异常。高热惊厥的发病原因尚不完全清楚,认为与脑组织发育不成熟、发热、遗传易感性有关。

热性惊厥一般2~5分钟缓解,不需要特殊治疗,惊厥超过5分钟以上不缓解,应急诊医院就医。静脉使用安定止惊、药物退热等急救处理。该病重在预防,早期识别并积极使用退热药物或物理降温避免体温上升到38℃以上尤为重要。如果小孩为复杂性热性惊厥、频繁热性惊厥(每年在5次以上)或热性惊厥呈持续状态时,可长期口服抗癫痫药物控制发作达到预防热性惊厥的目的,可选择苯巴比妥或丙戊酸钠药物,一般疗程持续到6岁。

10.伴中央颞区棘波的癫痫(BECT)

该癫痫类型为良性儿童癫痫,男性多于女性,同时与年龄有明显的相关性,多在2~14岁期间发作,6-10岁多见,16岁前缓解或消失,预后较好。此症状群表现为短暂、单纯的部分面部偏侧运动发作,如单侧面肌、口咽肌、口唇的短暂强直或阵挛性抽动。常伴有躯体感觉症状,有些可能发展为强直或阵挛发作。这种发作多数与睡眠有关,其中半数以上只在睡眠中发作,白天则多在瞌睡或静止状态下发作。发作时脑电图有中央颞区高波幅棘波、棘慢波,这些波可被睡眠诱发,易于扩散。如发作不频繁可观察不用药物治疗,如癫痫发作频繁可应用丙戌酸钠,卡马西平等药物控制发作。

11.儿童失神性癫痫

儿童失神性癫痫(childhoodabsenceepilepsy,CAE)是儿童期起病的一种最常见的癫痫综合征,典型的失神性癫痫,起病年龄在3~9岁,高峰在6~7岁,有明显的遗传倾向,女孩较男孩多见,其特征为频繁失神,每日数次,每次失神发作短暂,但意识丧失的程度较重,脑电图可见双侧对称同步性棘慢波,一般为3Hz,背景活动正常。多数患儿可随年龄增长而逐渐缓解或消失,药物控制效果良好是预后良好的因素之一。

12.青少年失神癫痫

本病多在7~17岁之间发病,高峰年龄为10~12岁。无明显性别差异。发作频率低,常散发,发作时常同时有全身强直阵挛发作,15%~20%有肌阵挛发作,脑电图背景活动多正常,间期及发作期脑电图表现为全部性或对称性棘-慢波放电,一般3.5~4Hz。预后较儿童失神性癫痫差。

13.青少年肌阵挛癫痫

在青春期前后发病,典型表现为单发或反复出现的双侧性,非节律性,不规律的肌阵挛抽动,以上肢受累为主。与遗传有关,无性别差异。全身强直-阵挛发作较为常见,少数患者可见失神,癫痫常出现的醒后不久,一般无明显意识障碍。发作间期和发作期脑电图均有快速、普遍的不规则的棘慢波和多棘慢波。剥夺睡眠或光刺激常可诱发。药物治疗效果佳,可选用丙戌酸、苯巴比妥、拉莫三嗪及左乙拉西坦治疗。

治疗

儿童癫痫可选择药物和外科手术、神经调控等方式来治疗。无明确病因的癫痫首选药物治疗,对于有明确病因引起的癫痫,如局灶皮质发不良,脑颜面血管瘤病,建议早期手术治疗,此类继发性癫痫,自愈可能性极低,早期手术治疗后脑功能可进一步代偿发育。

药物治疗癫痫有利也有弊,主要是对脑功能的影响及药物对身体发育影响的衡量,对于发作频繁、程度严重的病人建议药物治疗,对于发作频率低,且多为夜间发作的良性癫痫可慎重考虑应用药物。

部分儿童癫痫为良性癫痫,如热性惊厥、良性儿童肌阵挛、BECT、大部分儿童失神癫痫等,随着年龄增长可自愈;部分继发儿童癫痫:如局灶皮质发不良,脑颜面血管瘤病,部分结节硬化等可手术治愈。

可外科根治的儿童常见癫痫病:

1.局灶性脑皮质发育不良

局灶性脑皮质发育不良(focalcorticaldysplasia,FCD)是由脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍所导致的一种疾病,是皮质发育畸形的一种,是导致难治性癫痫的最常见病因。在癫痫外科中,FCD约占儿童癫痫手术患者的40%~50%,占成人癫痫手术患者的20%左右。外科手术是治疗FCD所致难治性癫痫较为有效的方法。手术的预后与脑叶的位置、致痫灶是否完全切除有关,随着手术方法的进步,其术后的癫痫缓解率达到80%。

2.结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。多于儿童期发病,男多于女。儿童期可应用雷帕霉素治疗,部分病人在一定程度可控制结节生长。早期抗癫痫药物控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,对于药物难治性癫痫病例可手术切除责任结节(引起癫痫的结节),多数病人可达到满意效果。

3.下丘脑错构瘤

是一种少见、好发于下后脑周围的先天性脑发育异常。该病常见于婴幼儿及学龄前儿童,临床症状与“肿瘤”的位置、大小和“肿瘤”的成分有关。绝大多数患者首发症状为癫痫发作和性早熟;部分病例可表现为精神、行为异常和智力障碍;少数病例合并其它脏器的发育异常,如多指、面部畸形、心脏缺陷等;极个别病例可无任何症状。下丘脑错构瘤的治疗以手术治疗为主,手术方法包括热凝毁损治疗、手术切除,推荐热凝毁损治疗。

4.脑颜面血管瘤病

脑颜面血管瘤综合症常称为Sturge-Weber综合症,系属先天性神经皮肤综合征。主要表现为一侧颜面三叉神经分布区,以眼神经支分布多见的紫红的血管瘤,严重可遍布一侧面部。同侧颅内一侧大脑半脑不同范围的软脑膜血管增生,患者主要表现为癫痫发作。小儿往往发育延迟,智力低下。如脉络膜有病变,可引起青光眼、视神经萎缩、失明等。脑面部血管瘤可行整容术或激光治疗,癫痫发作严重的病人可行脑叶或脑半球术,手术效果良好。

5.Rasmussen脑炎(综合征)

Rasmussen脑炎(Rasmussen encephalitis,RE),是一种散发的起病于儿童期的病因未明的疾病,早期多表现为部分性癫痫或癫痫持续状态,其影像学表现为进行性一侧半球萎缩及T2和(或)FLAIR异常信号。药物治疗无明显效果,疾病发展到晚期将导致病儿偏瘫及智能障碍。抗癫痫药物疗效差,激素冲击治疗或免疫球蛋白治疗部分病人可起到短时的缓解作用。癫痫不断的发作及偏瘫等严重影响儿童的正常发育、教育和成年后的工作。患侧的大脑半球切除是唯一有效的控制癫痫的方法。

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