小儿皮肤假性黄色瘤的症状

1、皮肤损害

从儿童期开始，出现于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等皮肤褶皱处，呈对称性分布。表现为局部皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，可见针尖至黄豆大小的黄色瘤样皮疹，多呈簇状分布或融合呈网状。部分皮肤毛孔扩大，如“拔毛鸡皮”样外观。

2、心血管损害

包括高血压、冠心病、周围血管病及心内膜纤维化与钙化。肢体动脉受累可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。部分患者可有心绞痛、充血性心力衰竭，但心肌梗死和猝死少见。

3、消化道病变

黏膜可见黄色瘤样结节状病变、非特异性黏膜瘀斑或糜烂，可以分布于消化道的任何部位，以胃底多见；少数患者可以发生消化道出血，多为反复发生，出血程度较重。

4、眼部损害

视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹是本病的特征性改变，于视盘周围呈辐射状、对称性分布，多数于皮肤病变出现后数年发生，患者年龄多为20～40岁。视网膜纤维血管内生可导致视网膜出血，黄斑受累可出现严重视力减退。

5、脑血管病变

可引起神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。

6、肾脏损害

肾脏受累可导致高血压，可合并甲状腺功能亢进、糖尿病等。

小儿皮肤假性黄色瘤的原因

小儿皮肤假性黄色瘤是ABCC6基因突变导致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化，并累及皮肤、眼和血管等的隐性遗传性疾病。ABCC6基因的功能尚不明确，其病因与发病机制也不清楚，可能与家族遗传、内分泌障碍、代谢障碍有关。

小儿皮肤假性黄色瘤怎么治疗

本病无有效治疗方法，多为对症支持治疗。

1、对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，可阻止皮损恶化，行整形术可有助于改善皮肤外观。

2、有消化道出血者，应给予输血和止血药。

3、有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂等；一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。

4、应用维生素E或钙剂对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。