是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类；由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失和微重复或基因结构的彻底破坏，而引起异常临床表现的一类疾病。

是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病；目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

其遗传基因是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂且人种间存在差异；同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象。

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变；线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。

是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。如众多的癌症，突变通常局限于肿瘤；癌基因是非遗传突变的重要原因，易感性决定了暴露个体的风险差别。

一般是在5000元到8000元左右，一般在大型的、综合性的三甲医院是可以行基因遗传检测的，遗传基因检测可以预测出一些基因遗传病的发生。

孕妇在怀孕期间是需要到医院做一个基因筛查的，maigoo小编了解到这种基因筛查是非常有必要做的，因为通过做基因筛查可以检查出宝宝的常染色体是否正常。可以选择在怀孕12周到24周这段时间去医院查。

现在很多疾病都跟遗传有或多或少的关系，所以在各个科室都有做基因检测的需求。孕妇就去产科，妇女就去妇科，生下来了就去新生儿科或者儿科。有些医院还有遗传专科，但是基本都是挂在大科室之下的，比如妇产科之下的产前诊断中心就有专门的遗传科室。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

要根据检测的内容差异来决定，一般需要15天左右的时间才会出结果。