镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好。

镰刀型细胞贫血症病因

本病为常染色体显性遗传血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。

镰刀型细胞贫血症临床表现

患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克。微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，可引起手足关节肿胀、充血、疼痛，称手足综合征。此外，镰刀型细胞贫血病还可能影响神经系统而出现智力低下。

镰刀型细胞贫血症治疗

1、患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标。

2、羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。

3、补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。

4、患者可有血栓形成前状态，使用双香豆素可减少其发生。

5、骨髓移植等可挽救生命和提高生存质量。

镰刀型细胞贫血症预防

镰刀型细胞贫血病是常染色体显性遗传病，所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，风险低，结果可靠，可以作为产前诊断的依据。