上海花千坊419论坛

镰刀型细胞贫血症是什么遗传病 怎么治疗镰刀型细胞贫血症

本文章由注册用户 健康生活 上传提供 评论 0
摘要:镰刀形细胞贫血症是一种遗传性溶血性疾病,属于常染色体显性遗传,也属于血红蛋白病的一种。临床上主要表现为慢性溶血性贫血,容易感染以及器官组织缺血性损害。镰刀型的红细胞可以使血液的粘滞性增加,容易阻塞毛细血管,引起局部炎症反应以及缺血,产生疼痛,多发生在骨骼肌肉,关节,胸,腹部等。目前没有特效的治疗方法,注意预防缺氧,脱水或者是感染等。

镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差,杂合子患者预后相对较好。

镰刀型细胞贫血症病因

本病为常染色体显性遗传血红蛋白病,因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替,形成了异常的血红蛋白S(HbS),取代了正常血红蛋白(HbA),氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用,成为螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰状细胞(即镰变现象)。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等,引起相关症状。

镰刀型细胞贫血症临床表现

患者刚出生时,因胚胎血红蛋白(HbF)比例高,镰变现象不明显,3~4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸,6个月后可见肝、脾大,发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞,造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍,临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和(或)腹痛、血尿等,称为疼痛危象,可在疾病过程中反复出现。若大量血液滞留在肝、脾,将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克。微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应,可引起手足关节肿胀、充血、疼痛,称手足综合征。此外,镰刀型细胞贫血病还可能影响神经系统而出现智力低下。

镰刀型细胞贫血症治疗

1、患者有疼痛危象、感染等情况时,可输血治疗,同时注意监测血红蛋白等指标。

2、羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数,还能降低胸部综合征的发作频率。

3、补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平,改善血管内皮功能。

4、患者可有血栓形成前状态,使用双香豆素可减少其发生。

5、骨髓移植等可挽救生命和提高生存质量。

镰刀型细胞贫血症预防

镰刀型细胞贫血病是常染色体显性遗传病,所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测,风险低,结果可靠,可以作为产前诊断的依据。

网站提醒和声明
本站为注册用户提供信息存储空间服务,非“MAIGOO编辑”、“MAIGOO榜单研究员”、“MAIGOO文章编辑员”上传提供的文章/文字均是注册用户自主发布上传,不代表本站观点,版权归原作者所有,如有侵权、虚假信息、错误信息或任何问题,请及时联系我们,我们将在第一时间删除或更正。 申请删除>> 纠错>> 投诉侵权>> 网页上相关信息的知识产权归网站方所有(包括但不限于文字、图片、图表、著作权、商标权、为用户提供的商业信息等),非经许可不得抄袭或使用。
提交说明: 快速提交发布>> 查看提交帮助>> 注册登录>>
相关推荐
贫血的原因及症状 贫血吃什么好?如何治疗贫血?
贫血是各个年龄时期都会有的一种现象。贫血会影响身体发育健康,而且还会引诱其他疾病。血为人气之母,长期贫血,若不予理睬的话。人的免疫力会变的很差,很多疾病都会跟着上身。你贫血吗?贫血不只是单纯的头晕、消瘦,还有其他症状,贫血吃什么好?贫血怎么补?让我们来看看贫血的相关知识。
贫血 常见病/小病 ★★★★
9826 224
十大最补铁的零食盘点 缺铁补血必吃的10种零嘴推荐
铁元素是合成人体血红蛋白的原料,如果缺铁的话极可能引起缺铁性贫血,所以日常要注意摄入含铁元素的食物。日常补铁可以吃一些含铁量高的小零食,那么什么零食含铁量高呢?MAIgoo网编辑为大家推荐补铁零食前十名,包括富铁软糖、海苔、桑葚干、九制梅肉、酱鸭肝、黑芝麻丸、黑巧克力、牛肉干、沙棘果汁、炒花生仁等等,下面一起来看看缺铁补血必吃的10种零嘴推荐吧。
零食坚果干果 食疗食补 ★★★
2379 9
吃了能补血的十种水果 补铁补血的水果排行榜 益气补血的水果
不少人对“贫血”这个词应该有很深的认知,它是一种非常普遍的症状,女性因为体质的原因更为常见。平时我们通过食物,吸收里面的营养和微量元素,来促进血红细胞的生长,从而达到补血效果。常见补铁补血的水果有不少,下面MAIGOO小编就为大家盘点吃了能补血的十种水果,分别有桑葚、鲜枣、桂圆、樱桃、草莓、猕猴桃、番茄、火龙果、葡萄、石榴,一起来学习学习吧。
补血 水果
1.2万+ 18
缺铁性贫血吃什么补最好 含铁量高的食物一览表
俗话说,药补不如食补。如果身体缺乏铁元素,那么最健康有效的方式就是从食物中补充,不要一开始就想着吃保健品。平时气血不足的朋友在日常饮食中就要多吃含铁量丰富的食物,长久以往,身体就不会缺铁,并且变得更加健康。那么缺铁性贫血吃什么补最好?下面小编从各个角度列举了含铁量高的食物,快来看看吧。
补血 补铁 ★★★
678 7
不同情况导致的失血怎么办?失血后补血方法大全
人流、手术往往容易出现失血过多的情况,失血多会在短时间内造成血容量的下降,引起贫血、气虚、血虚的症状。饮食方法是多吃造血食物和营养药膳等,这对于促进血液的再生是大有裨益的。那失血过多吃什么好呢?失血后如果快速补血?下面,为大家总结了人流、产后、手术、交通事故等情况下的补血方法,赶快跟着小编学起来,以备不时之需。
补血 滋补养生 ★★★
2672 127