一、分子诊断技术是什么技术

分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。

二、分子诊断技术有哪些

分子诊断技术有很多，目前上市的分子诊断技术按照技术原理大致可分为五大类：

1、PCR技术

即基因扩增技术这一技术将DNA的变性原理以及复性原理加以利用，采用适温延伸、高温变性以及低温复性，让核酸片段实现了体外扩增，可将极微量的目标DNA特异地扩增上百万倍，从而提高对DNA分子的分析和检测，

因为PCR有着很高的灵敏度以及特异性，而且简便快速，所以这种技术已经成为目前临床基因扩增实验室接受程度最高的技术。PCR技术可分为定量PCR和常规PCR，定量PCR分为实时荧光定量PCR（RT-PCR）和数字PCR。

2、分子杂交技术

分子杂交就是指两条有着同源序列的核酸单链，通过碱基互补配对这一原则相结合，进而形成双链的这一过程，它能够通过已知序列的基因探针对目标序列加以捕获和检测。进行杂交的双方分别是探针以及有待探测的核酸，有待检测的对象可以选择基因组的DNA，也可以选择细胞总DNA，可以对其进行提纯，也可以对其进行细胞之内的杂交，也就是细胞原位杂交。必须对探针进行标记，这样才可以进行示踪以及检测。

核酸分子杂交因具有高灵敏度和高特异性，在分子生物学领域中已广泛地使用于克隆基因的筛选、基因组中特定基因序列的定性、定量检测等方面因为核酸分子杂交的灵敏度以及特异性都很高，因此这一技术已经在克隆基因筛选以及基因组之中待测的基因序列定性、定量检测之中得到了广泛的应用。

3、基因测序技术

基因测序是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段，是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR技术在近几年已得到了长足的发展，但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上，因此对基于特定基因序列检测的分子诊断，核酸测序仍是技术上的金标准。

目前，基因测序技术已发展到第三代。

4、核酸质谱技术

核酸分析所使用的质谱电离技术主要还是采用ESI和MALDI。简单来讲，两种电离技术都是软电离，ESI检测的特点是生物大分子带多个电荷，质荷比范围基本在2000Da以下区间，从而能检测几万乃至更大的生物分子；而MALDI常得到单电荷峰，与飞行时间（TOF）分析器搭配，检测范围可以到几十万道尔顿。

质谱技术相比于其他检测技术具有快速、准确、灵敏度高、高通量等优点，近年来在核酸的高级结构鉴定、寡核苷酸与小分子的相互作用、DNA损伤与修饰等领域有着广泛的应用。

5、生物芯片技术

生物芯片技术通过微加工和微电子技术，在固相基质表面集成密集排列的分子微阵列，以实现对核酸、细胞、蛋白质、组织以及其他生物分子进行高效、准确的检测。生物芯片技术的本质特征是将生命科学研究中的样品制备、生化反应以及检测分析等过程实现连续化、集成化及微型化。

生物芯片技术将分子生物学以及微电子技术之间进行有效结合，因此又被称作基因芯片技术或者是DNA芯片技术，在当今，这一技术在免疫反应以及受体结合等的这些非核酸领域之中得到了广泛的扩展，出现了组织芯片、细胞芯片、免疫芯片以及蛋白质芯片等。

三、分子诊断技术在临床上的应用

在现代医学领域，分子诊断技术的应用非常广泛，主要用于传染病的诊断、流行病的调查、食品卫生检查、肿瘤和遗传病的早期诊断及法医鉴定等各个领域的研究。